As talassemias são um grupo de doenças hereditárias resultantes de um desequilíbrio na produção de uma das quatro cadeias de aminoácidos que compõem a hemoglobina (a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta o oxigênio).
• Os sintomas dependem do tipo de talassemia.
• Algumas pessoas apresentam icterícia, sensação de inchaço ou desconforto abdominal.
• O diagnóstico em geral exige testes especiais da hemoglobina.
• A talassemia leve pode não exigir tratamento, mas a grave pode exigir transplante de medula óssea.
A hemoglobina é composta por dois pares de cadeias de globinas. Normalmente, os adultos têm um par de cadeias alfa e um par de cadeias beta. Às vezes, uma ou mais dessas cadeias é anormal. As talassemias são classificadas de acordo com a cadeia de aminoácidos afetada. Os dois tipos principais são
• Alfa-talassemia (a cadeia de globinas alfa é afetada)
• Beta-talassemia (a cadeia de globinas beta é afetada)
A alfa-talassemia ocorre com maior frequência em negros (25% deles são portadores de pelo menos uma cópia do gene defeituoso) e a beta-talassemia é mais comum em pessoas com ancestrais do Mediterrâneo e do sudeste asiático.
As talassemias podem ser classificadas de acordo com a gravidade.
• Talassemia menor: causa sintomas leves ou nenhum sintoma
• Talassemia intermediária: sintomas leves a graves
• Talassemia maior: sintomas graves que necessitam de tratamento
Diagnóstico
• Exames de sangue
• Eletroforese de hemoglobina
• Exame pré-natal
São realizados exames de sangue para se fazer o diagnóstico de talassemia. Os médicos fazem contagens de sangue e examinam uma amostra de sangue ao microscópio. É possível ver as anormalidades características dos glóbulos vermelhos.
Eletroforese da hemoglobina, outro exame de sangue, também é realizada. Na eletroforese, é usada uma corrente elétrica para separar os diferentes tipos de hemoglobina e detectar, assim, hemoglobina anormal. O teste de uma gota de sangue por eletroforese é útil, mas pode ser inconclusivo, especialmente no caso da alfa-talassemia. Assim, o diagnóstico é normalmente baseado em exames especiais da hemoglobina e na determinação dos padrões hereditários.
Pode-se fazer testes genéticos para detectar talassemias antes do nascimento.
Ainda não se conhece a cura para a Talassemia, mas há opções de tratamento que permitem o controle.
Fonte: Manual MSD
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