Dia Internacional da Talassemia

As talassemias são um grupo de doenças hereditárias resultantes de um desequilíbrio na produção de uma das quatro cadeias de aminoácidos que compõem a hemoglobina (a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta o oxigênio).

• Os sintomas dependem do tipo de talassemia.

• Algumas pessoas apresentam icterícia, sensação de inchaço ou desconforto abdominal.

• O diagnóstico em geral exige testes especiais da hemoglobina.

• A talassemia leve pode não exigir tratamento, mas a grave pode exigir transplante de medula óssea.

A hemoglobina é composta por dois pares de cadeias de globinas. Normalmente, os adultos têm um par de cadeias alfa e um par de cadeias beta. Às vezes, uma ou mais dessas cadeias é anormal. As talassemias são classificadas de acordo com a cadeia de aminoácidos afetada. Os dois tipos principais são

• Alfa-talassemia (a cadeia de globinas alfa é afetada)

• Beta-talassemia (a cadeia de globinas beta é afetada)

A alfa-talassemia ocorre com maior frequência em negros (25% deles são portadores de pelo menos uma cópia do gene defeituoso) e a beta-talassemia é mais comum em pessoas com ancestrais do Mediterrâneo e do sudeste asiático.

As talassemias podem ser classificadas de acordo com a gravidade.

• Talassemia menor: causa sintomas leves ou nenhum sintoma

• Talassemia intermediária: sintomas leves a graves

• Talassemia maior: sintomas graves que necessitam de tratamento

Diagnóstico

• Exames de sangue

• Eletroforese de hemoglobina

• Exame pré-natal

São realizados exames de sangue para se fazer o diagnóstico de talassemia. Os médicos fazem contagens de sangue e examinam uma amostra de sangue ao microscópio. É possível ver as anormalidades características dos glóbulos vermelhos.

Eletroforese da hemoglobina, outro exame de sangue, também é realizada. Na eletroforese, é usada uma corrente elétrica para separar os diferentes tipos de hemoglobina e detectar, assim, hemoglobina anormal. O teste de uma gota de sangue por eletroforese é útil, mas pode ser inconclusivo, especialmente no caso da alfa-talassemia. Assim, o diagnóstico é normalmente baseado em exames especiais da hemoglobina e na determinação dos padrões hereditários.

Pode-se fazer testes genéticos para detectar talassemias antes do nascimento.

Ainda não se conhece a cura para a Talassemia, mas há opções de tratamento que permitem o controle.

Fonte: Manual MSD